Pengaruh lingkungan eksternal pada gen manusia akan berpengaruh pada patogenesis penyakit, dan hal ini dapat
diturunkan. Studi tentang perubahan gen fenotip yang diwariskan yang tidak disebabkan oleh perubahan urutan DNA
disebut epigenetik. Salah satu mekanisme epigenetik adalah metilasi DNA yang penting dalam mengatur ekspresi gen.
Ulasan ini akan menjelaskan studi tentang metilasi DNA pada mukosa mulut. Metode pencarian sistematis Google
Scholar dan Pubmed dilakukan untuk semua studi dalam sepuluh tahun terakhir. Hasil pencarian mendapatkan
sebanyak tujuh artikel dengan ukuran sampel yang bervariasi, 16 hingga 177 sampel, sebagian besar studi kasus-kontrol padaoral premalignan lesions (OPL), oral lichenoid disease (OLD), mucositis oral pada acute lymphoblactic
leukemia (ALL), dan oral squamous cell carcinoma (OSCC). Metilasi DNA pada kanker mulut menunjukkan bahwa
terdapat hipermetilasi beberapa gen, walaupun status metilasi DNA dalam beberapa kasus belum menunjukkan
perbedaan yang signifikan antara gen yang diperiksa. Hasil penelitian lain menunjukkan bahwa tidak ada korelasi
antara metilasi DNA dan perkembangan mukositis oral pada ALL yang menerima terapi metotreksat (MTX).
Mekanisme metilasi DNA pada sel malignanadalah dengan menambahkan gugus metil ke sitosin dinukleotida di CpG
(cytosine phosphate guanine) pada daerah promoter oleh enzim DNA methyltransferase sehingga dapat menghambat
ekspresi beberapa gen terkait pertumbuhan sel, perbaikan DNA, dan penghambat metastasis. Metilasi DNA adalah
biomarker penting dalam perkembangan penyakit mukosa mulut.