Kanker payudara adalah suatu penyakit keganasan yang berasal dari transformasi neoplastik sel-sel epitelial, sebagai
akibat akumulasi perubahan genetik, epigenetik dan lingkungan yang dibuktikan dengan pemeriksaan histopatologi.
Kanker payudara menempati urutan pertama sebagai jenis kanker yang paling umum diderita oleh perempuan di dunia.
Salah satu predisposisi genetik yang berperan pada terjadinya kanker payudara adalah polimorfisme gen mTOR yang
terjadi pada 3’-UTR dan regio promoter. Polimorfisme gen mTOR akan menyebabkan aktivasi proses transkripsi gen
mTOR secara terus-menerus sehingga terjadi proliferasi dan diferensiasi sel yang abnormal. Penelitian ini bertujuan
untuk mengidentifikasi polimorfisme gen mTOR rs 2536 dan rs 2295080 serta ekspresi ER, PR, HER-2 dan Ki-67 pada
penderita kanker payudara di Rumah Sakit Mohammad Hoesin Palembang. Penelitian ini adalah penelitian laboratorium
berjenis deskriptif observasional dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim EcoRI dan FokI terhadap 33 penderita
kanker payudara berdasarkan metode purposive sampling. Polimorfisme gen mTOR rs 2536 paling banyak terdapat pada
genotip mutan homozigot (CC) yaitu terdapat pada 27 orang (81,8%) dengan frekuensi alel C sebesar 89,4% sementara
alel T hanya 10,6%. Genotip yang paling banyak ditemukan pada polimorfisme gen mTOR rs 2295080 adalah wild type
(TT) yang terdapat pada 19 orang (57,6%) dengan frekuensi alel T sebesar 63,6% sementara alel G sebanyak 36,4%.
Data dari bagian Patologi Anatomi menunjukkan adanya kecendrungan meningkatnya ekspresi Ki-67, ER, PR dan HER-2
pada polimorfisme gen mTOR rs 2536 dan rs 2295080. Polimorfisme gen mTOR rs 2536 (CC) pada kanker payudara lebih
banyak dibanding polimorfisme gen mTOR rs 2295080 (GG).